10 років боротьби за печінку: як львівські лікарі допомагають дівчинці із синдромом Алажиля

Одна з таких пацієнтів — 10-річна Романа. Коли дівчинці було кілька тижнів від народження, її шкіра стрімко пожовтіла. Аналізи показали підвищений рівень білірубіну — у 25 разів. Для лікарів це означало одне: у немовляти стрімко розвивається важке захворювання печінки, яке потребує невідкладної допомоги.

Тож новонароджену Роману терміново госпіталізували до лікарні Святого Миколая. Після ретельних обстежень, консультацій з іноземними колегами та генетичних досліджень лікарі встановили точний діагноз — синдром Алажиля. Це рідкісне генетичне захворювання, що трапляється приблизно в однієї дитини на 30-70 тисяч новонароджених. Через мутацію гена в організмі формується недостатня кількість жовчних проток. Внаслідок чого жовч не може нормально відтікати, накопичується в печінці та поступово руйнує її.

Перші 2 місяці життя дівчинка провела у лікарні. Медики буквально крок за кроком виводили її зі стану печінкової недостатності, консультувалися з провідними клініками Європи та США, підбирали терапію й спеціальне харчування. Згодом стан дівчинки вдалося стабілізувати. І вже майже 10 років як роботу її печінки підтримують спеціальні препарати та допомагають стримувати прогресування. Завдяки цьому наразі немає потреби у трансплантації.

«Ще 10–15 років тому про синдром Алажиля знали значно менше. Із розвитком генетики ми навчилися розрізняти різні холестатичні захворювання та правильно їх лікувати. Саме тому для таких дітей надзвичайно важливо потрапити до спеціалізованого центру, де є команда лікарів різних спеціальностей і досвід ведення саме таких пацієнтів», — каже керівниця Центру холестатичних захворювань Лікарні Святого Миколая Галина Курило.

Завдяки професійній допомозі сьогодні Романа живе майже звичайним життям. Вона навчається у школі, любить малювати та ходити у походи. І, як багато інших українських дітей, мріє про перемогу.

Як зазначають медики, печінка — не єдиний орган, який уражає цей синдром. Хвороба безпосередньо впливає на роботу серця, судин та нирок. Крім того, хронічний застій жовчі провокує важкі вторинні ускладнення. Організм дитини перестає засвоювати жиророзчинні вітаміни, що призводить до затримки росту, крихкості кісток, погіршення зору та порушення згортання крові. А чи не найбільшим випробуванням для дітей стає нестерпний свербіж, через який вони розчісують себе до ран і не можуть нормально спати.

Разом з тим двох однакових пацієнтів із синдромом Алажиля практично не існує. У когось захворювання перебігає легше, а комусь ще у ранньому дитинстві потрібна трансплантація печінки. Романа ж належить до тих дітей, у яких вдалося взяти перебіг хвороби під контроль.

Саме для таких пацієнтів, як Романа, 2 роки тому у Лікарні Святого Миколая відкрили Центр холестатичних захворювань — один із небагатьох в Україні, який спеціалізується на лікуванні дітей із рідкісними хворобами печінки. Тут маленьких пацієнтів супроводжують гастроентерологи, генетики, кардіологи, офтальмологи, а за потреби — й трансплантологи. Адже при захворюваннях печінки важливо враховувати все. А правильно встановлений діагноз і вчасно підібране лікування можуть не лише відтермінувати трансплантацію, а й подарувати дитині можливість жити повноцінним життям.